46,XY,t(2;6)致男性不育二例

例1 男,38岁,身高174 cm,体重60 kg。因婚后8年不育来我院生殖中心就诊。查体:表型智力未见异常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12 mL,超声检查未见明显异常。无药物依赖接触史,不吸烟,不酗酒,偶尔熬夜。父母非近亲结婚。精液常规分析未见精子。促卵泡刺激素6.71 U/L(正常男性参考值:1.5~12.4 U/L),促黄体生成素11.88 U/L(正常男性参考值:1.7~8.6 U/L),雌二醇103.1 pmol/L(正常男性参考值:94.69~222.77 pmol/L),泌乳素103 μg/L(正常参考值:27.3~102.86 μg/L),睾酮16.55 nmol/L (正常参考值:9.9~27.8 nmol/L)。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规染色体制片、行G显带,患者核型为46,XY,t(2;6)(q37;q13)(图1),患者妻子核型未见异常。