稀有型血红蛋白H病(--^SEA /-α^27.6)一例

患儿男,6月龄。足月顺产,母乳喂养,无特殊病史。因"贫血3^+月"就诊。血常规:血红蛋白78 g/L(正常参考值105~142 g/L),平均红细胞体积52.5 fL(正常参考值68.0~86.0 fL),平均血红蛋白量13.9 pg(正常参考值23.0~28.0 pg)。铁代谢指标正常。血红蛋白电泳:HbA 87.7%,HbF 9.3%,HbA2 1.2%,Hb Barts 1.8%(正常参考值新生儿,HbA 7%~40%,HbF 60%~93%,HbA2<1%,无Hb Barts;随月龄增长,HbF下降,HbA和HbA2升高,8月龄接近成人,HbA 96%~98%,HbF <2%,HbA2 1.8%~3.2%,无Hb Barts)。α地中海贫血(α地贫)基因诊断:患儿为稀有型血红蛋白H病(--^SEA /-α^27.6),父亲为东南亚缺失型α地贫(--^SEA/αα),母亲为α地贫携带者(-α^27.6/αα)。