全羧化酶合成酶缺乏症误诊为湿疹一例

A case of holocarboxylase synthetase deficiency misdiagnosed as eczema

患儿男,9月龄,因咳嗽12d,呕吐1 d,呼吸困难4 h急诊收入我院儿童重症监护病房。患儿入院前12天无明显诱因出现阵发性轻咳,入院前1天出现频繁呕吐,呕吐物偶有咖啡样胃内容物,伴纳差,在外院对症处理未见明显好转。入院前4 h患儿精神反应差,出现呼吸困难。