结节性硬化症一家系的临床表现与遗传学分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000~1/6000[1]。该疾病于1880年,由法国神经病学家Desire-Magloire Bourneville首次报告并命名。TSC是一种常染色体显性遗传为主的遗传病,是由于TSC1或者TSC2基因突变引起,但也可见不少散发型病例。有文献报告,60%为散发病例,40%有TSC家族史[2]。TSC患者临床可见皮肤、精神系统、心脏、肾脏及其他脏器不同程度损害,多数患者以癫痫首发就诊,癫痫发作出现年龄越小越易出现精神发育迟滞,多易误诊为原发性癫痫。本文报告一家系13名成员5例TSC患者的临床表现,并分析遗传学特点,为基层医院早诊断和早防治TSC提供参考。