期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

产前超声诊断膝关节反屈1例 被引量：2

原文传递
导出
摘要 孕妇28岁,孕25+3周.孕2产0,第一胎为女胎,引产证实双侧膝关节反屈.孕妇本人为特殊面容,眼距宽、鼻梁低平,身材矮小,脊柱侧弯;自诉症状及体征与其父相同,余1兄1姐及爷爷奶奶正常.产前二维超声检查显示双侧膝关节过度伸直,呈向心性屈曲,股四头肌紧张,动态观察胎儿下肢姿势未及明显改变(图1A,B),鼻梁低平(图1C),胸段椎体排列紊乱,椎间隙宽窄不一,局部椎管狭窄(图1D),同时合并羊水过多.实时三维超声成像显示胎儿膝关节反屈(图1E).超声提示:①胎儿双侧膝关节反屈;②鼻梁低平、额鼻夹角增大;③脊柱胸段椎体发育异常;④羊水过多.综上考虑Larsen综合征,建议相关基因学进一步检查.孕妇选择引产,证实为膝关节反屈(图1F).基因检测结果提示胎儿及孕妇FLNB基因位点均存在杂合突变(图2).
作者 李春玲 栗河舟 吴娟 刘云 魏亚楠
机构地区 郑州大学第三附属医院超声科
出处 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期637-638,共2页 Chinese Journal of Ultrasonography
基金 河南省医学科技攻关计划推广项目(2017T02042) 河南省科技厅重点研发与推广专项(182102311200).
关键词 产前超声诊断 膝关节 LARSEN综合征 实时三维超声成像 二维超声检查 脊柱侧弯 羊水过多 身材矮小
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学] R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献27

  • 1Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J, et al. Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chronlosome region 3 p21.1 -14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7AI locus. Am J Hum Genet, 1995, 57(5) : 1104 -1113.
  • 2Larsen LJ,Schottstaedt ER,Bost FC.Multiple congenital dislocations associated with characteristic facial abnormality.J Pediatr,1950,37:574-581.
  • 3Silverman FN.Larsen's syndrome:congenital dislocation of the knees and other joints,distinctive facies,and,frequently,cleft palale.Ann Radiol(Paris),1972,15:297-328.
  • 4Harris R,Cullen CH.Autosomal dominant inheritance in Larsen's syndrome.Clin Genet,1971,2:87-90.
  • 5Mostello D, Hoechstetter L, Bendon RW, et al. Prenatal diagnosis of recurrent Larsen syndrome: further definition of a lethal variant. Prenat Diagn, 1991, 11:215-225.
  • 6Rochelson B,Petrikovsky B,Shmoys S.Prenatal diagnosis and obstetric management of Larsen syndrome.Obstet Gynecol,1993,81:845-847.
  • 7Lewit N,Batino S,Groisman GM,et al.Early prenatal diagnosis of Larsen's syndrome by transvaginal sonography.J Ultrasound Med,1995,14:627-629.
  • 8Tongsong T,Wanapirak C,Pongsatha S,et al.Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome.J Ultrasound Med,2000,19:419-421.
  • 9Becker R,Wegner RD,Kunze J,et al.Clinical variability of Larsen syndrome:diagnosis in a father after sonographic detection of a severely affected fetus.Clin Genet,2000,57:148-150.
  • 10Shih JC,Peng SS,Hsiao SM,et al.Three-dimensional ultrasound diagnosis of Larsen syndrome with further characterization of neurological sequelae.Ultrasound Obstet Gynecol,2004,24:89-93.

共引文献2

同被引文献15

引证文献2

二级引证文献3

中华超声影像学杂志
2019年 第7期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部