以胆汁淤积性肝病为首发表现的X-连锁淋巴细胞异常增生症2型1例报告

X-linked lymphoproliferative disease type 2 with cholestatic liver disease as initial manifestation: A case report

X-连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的X连锁隐性联合免疫缺陷性疾病,男性发病,女性为携带者,XLP的发病率为百万分之一[1]。该病目前病因及发病机制未明,认为可能为遗传易感基因、免疫功能紊乱、环境及感染因素共同导致。XLP患儿的临床表现多样,早期诊断较为困难,大多数该病患者死于儿童期。根据其致病基因的不同,分为两型:XLP-1型和XLP-2型。 XLP-2 型发病率低,仅占17%。现对河南省儿童医院收治的1例以胆汁淤积性肝病为首发表现的XLP-2型患儿的临床和实验室特点、基因型及治疗过程进行分析,并对既往报道的XLP-2型患者的临床研究进行总结,旨在为此类患儿的早期诊断、病情评估及治疗提供临床依据。