眼科首诊Waardenburg综合征一例

摘要患儿女,3月龄。因“家长发现双眼颜色不一致”就诊。系第二胎,首胎因产检时发现唇裂引产。出生孕周36周,出生体重2900 g,Apgar评分不详。患儿父母身体健康,否认近亲婚配,否认围产期母亲特殊疾病和高危因素暴露史。除患儿父亲及祖母有早白发史外,否认听力障碍及其他家族性遗传疾病史。患儿精神一般,生长发育尚可,全身皮肤及毛发色素分布未见明显异常,面部可见鼻根部宽大,上唇部分唇裂不伴腭裂(图1)。眼科检查:视动性眼震仪双眼阳性;条栅视力双眼0.15,单眼遮盖厌恶程度相当。1%阿托品散瞳验光:右眼+4.00 DS,左眼+4.00 DS。内眦间距34 mm,外眦间距85 mm,瞳距47 mm。右睑裂长19 mm,左睑裂长21 mm。