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17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶部分缺陷合并肾上腺腺瘤1例报道

A Case Report of 17a-hydroxylase/17, 20-carbon Lyase Partial Deficiency Combined with Adrenal Adenoma
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摘要 0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则更加罕见,相似病例国内外仅见少量报道[3-5]。现将昆明医科大学第一附属医院收治的1例病例报道如下。
作者 崔庆鹏 刘孝东 罗钰辉 李同海 李显永 雷银 吴汶钊 李天杰 CUI Qingpeng;LIU Xiaodong;LUO Yuhui;LI Tonghai;LI Xianyong;LEI Yin;WU Wenzhao;LI Tianjie(Department of Urology, The First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming 650032, China)
出处 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2019年第8期754-756,共3页 Cancer Research on Prevention and Treatment
基金 国家自然科学基金(81860451) 云南省应用基础研究(昆医联合专项)(2017FE648)
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