假性醛固酮减少症Ⅱ型的分子遗传学研究进展

Research progress in the molecular genetics of pseudohypoaldosteronism type Ⅱ

假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一类罕见的单基因遗传性高血压,以高血钾、高血压为突出表现。PHAⅡ通常为染色体显性遗传,染色体隐性遗传少见。目前已克隆与该病有关的基因包括WNK1、WNK4、KLHL3和CUL3基因。临床上由于对该病认识不足,较易漏诊和误诊。该文介绍PHAⅡ的分子遗传学研究进展。