海南省角膜营养不良患者TGFBI基因型-表型关系的研究

目的研究海南省角膜营养不良患者TGFBI基因突变的特点及基因型-表型的关系。方法收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型的角膜营养不良患者36例为研究组,另选择同期于医院门诊就诊的40例排除角膜营养不良的健康者为对照组,分布予以两组对象眼科临床检查和TGFBI基因突变分析。统计两组对象TGFBI基因突变发生率,归纳研究组患者TGFBI基因突变形式、突变位点,并分析TGFBI基因型-表型的关系。结果研究组患者TGFBI基因突变发生率为100%,对照组健康者为0,两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组36例患者检测出的TGFBI基因突变类型共9种,包括临床已报道的8种常规突变形式和新发现的突变形式:c.1694T>A(p.L565H),其中c.371G>A(p.R124H)突变形式的发生率最高,为66.67%(24/36),显著高于其他突变形式(P<0.05)。TGFBI基因第4号外显子突变频率最高,为80.56%(29/36),显著高于其他位点(P<0.05)。研究组患者各TGFBI基因表型对应不同的基因突变形式,ACD表型分布率最高,为66.67%(24/36);新发现的TGFBI基因突变形式的表现为LCD。结论c.1694T>A(p.L565H)为海南省角膜营养不良患者新发TGFBI基因突变形式,c.371G>A(p.R124H)为主要突变形式,第4号外显子突变频率最高,TGFBI基因表型存在异质性。