摘要
特发性肺纤维化(IPF)是最常见的间质性肺疾病之一,是一种复杂的异质性遗传疾病,其发病机制复杂,与多种基因的突变有关.多聚A特异性核糖核酸酶(PARN)在维持端粒酶正常功能中发挥重要作用,其突变与肺纤维化和(或)先天性角化不良等疾病相关.本例是国内第一例IPF伴PARN基因突变的报道,系c.296位插入G碱基导致移码突变,也是全球关于该位点的第一次报道.
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第30期2383-2384,共2页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金(81470255).
