CMA辅助诊断超三倍体核型引起的自然流产

自然流产是指非人为目的造成的胚胎及其附属物脱离母体而终止妊娠.自然流产的病因十分复杂,在遗传因素引起的自然流产病例中,主要为染色体数目的异常,如三体、单体和多倍体等,少量为结构异常,如倒位、缺失和重复[1].早期的流产检测方法主要为核型分析和荧光原位杂交(FISH).核型分析分辨率低,只能检测>5Mbp的染色体片段的改变,不能检测杂合性缺失(LOH).由于需要细胞培养过程,容易被母体细胞污染,部分活性较差的细胞生长还可能会被抑制,核型分析无法得到准确的核型结果[2].而FISH检测需要特定的荧光探针,只能对特定的染色体的已知位点进行检测,且一次只能检测单一位点,不适用于全基因组的筛查[3-4].染色体微阵列分析(CMA)可以在全基因组内检测染色数目异常,结构异常(微缺失微重复)和杂合性缺失,也可以区分嵌合体,但不能不能检测染色体平衡易位(相互易位、罗伯逊易位、倒位等)。