非小细胞肺癌患者EGFR基因突变

目的了解非小细胞肺癌(NSCLC)患者的肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况。方法利用突变扩增阻滞系统(ARMS)-聚合酶链反应(PCR)检测EGFR基因18、19、20、21外显子突变状态,并分析各突变类型与临床特征的相关性。结果共收集并匹配到资料完整的NSCLC患者673例,EGFR基因突变率为49.0%(330/673),突变类型以单一敏感型突变19del和L858R为主,占总突变的87.9%(290/330),也检测出8例(2.4%)19del、L858R混合突变及18例(5.5%)包括T790M在内的单一或混合性的耐药型突变。多因素Logistic回归分析显示,EGFR基因突变与性别、吸烟史、病理类型及癌胚抗原(CEA)水平显著相关。结论年龄低于60岁、CEA水平高的女性肺腺癌患者EGFR基因突变率高。