串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

目的了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查。结果在这42 710例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例946例(2.2%),其中氨基酸代谢病488例(1.14%)、确诊10例,有机酸代谢障碍245例(0.57%)、确诊4例,脂肪酸氧化障碍213例(0.49%)、确诊3例。结论串联质谱技术能够大幅度提高了筛查效率,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。