摘要
患儿女,6岁,存在智力低下、学习障碍、行为性格异常、喂养困难、便秘、特殊外观、杵状指、难治性癫痫等特殊表现,通过全外显子组测序发现WAC基因编码蛋白序列的第1373位的碱基胞嘧啶缺失,最终确诊为罕见的常染色体显性遗传病DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第32期2555-2556,共2页
National Medical Journal of China
基金
安徽省重点研究与开发计划项目(1804h08020244)
安徽省科技攻关计划项目(1301042201)
安徽省重点实验室绩效考核项目(1306c083028).
