Charcot-Marie-Tooth合并重症肌无力两例

1 病例报告 病例1:患者男,22岁,货运司机。以“疲劳后双睑下垂18年”于2015年7月就诊。患者3岁无明显诱因出现右侧眼睑下垂,症状呈波动性,晨轻暮重,就诊于当地医院,查血清乙酰胆碱受体抗体增高(资料不详),新斯的明试验阳性,当地诊断为“重症肌无力(MG)”,口服溴吡斯的明(用量不详)症状可改善。8岁时于当地医院行胸腺手术后眼睑下垂逐渐缓解。2013年复发至此次就诊期间,疲劳后双侧眼睑下垂,偶有双影,晨轻暮重,重体力劳动后眼睑下垂加重,四肢力量可,无构音障碍和吞咽困难,休息和口服溴吡斯的明可缓解。既往史、个人史无特殊。门诊查体:意识清楚,语言流利,双眼睑下垂遮瞳约1/3,右侧著,不伴复视,眼球活动可,右上睑疲劳试验阳性,余脑神经检查结果(-),双手及双侧小腿肌肉欠丰满,可疑“倒酒杯样”表现,四肢肌力5级,肌张力正常,上下肢腱反射均未引出,病理征阴性,四肢深浅感觉未见异常。新斯的明试验阳性。肌电图检查结果显示上下肢周围神经损害,感觉运动纤维均受累;重复神经刺激(RNS)检查结果未见异常。胸部CT检查显示:右肺大泡;前上纵隔软组织密度影,胸腺增生,可疑胸腺瘤。基因检测显示PMP22基因大片段重复变异。血清乙酰胆碱受体抗体0.31 nmol/L。全血细胞分析、肝功能、肾功能、甲状腺功能、血糖、肿瘤坏死因子、自身抗体9项、抗核抗体谱18项、白细胞介素-6(IL-6)、IL-8、IL-10检查结果均未见异常。患者表姐(大伯之女)无临床症状但亦可见其小腿肌肉欠丰满,对其进行神经传导检测提示上下肢周围神经损害。诊断为Charcot-Marie-Tooth(CMT)1A型合并眼肌型MG,继续予溴吡斯的明60 mg口服,3次/d。