性逆转综合征6例病例及分子遗传学研究进展报告

Case report of sex reversal syndrome and progress in the study of molecular genetics

目的报道6例性逆转病例,结合相关文献探讨性逆转综合征的发病机制。方法收集2017年来在本院进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带染色体核型分析等技术分析患者染色体核型.结果同期在本实验室行遗传咨询者共1513例,其中6例诊断为性逆转综合征。G显带染色体核型分析确诊46,X X男性性逆转综合征2例,46,X Y女性性逆转综合征4例。结论对性发育异常患者进行核型分析有利于明确诊断,但性别决定是以SRY基因为主导及多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行相应的基因筛查有利于明确病因。