亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶遗传多态性与傣族高同型半胱氨酸血症的相关性研究

目的:探讨傣族中5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)、C677T(rs1801133)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因MTRR A66G(rs1801394)SNP 位点多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)的相关性。方法:云南德宏州医院傣族人群样本438 例,以血浆同型半胱氨酸(Hcy)>15 μmol/L 作为诊断标准分为高同型半胱氨酸血症组150 例和对照组288 例。采用TaqMan 探针分型方法对MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)3 个位点进行基因分型,评估上述3个SNPs与高同型半胱氨酸血症的相关性。结果:MTHFRC677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)在病例组与对照组中的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);rs1801133位点不同基因型的叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05);rs1801394位点不同基因型的Hcy 水平、叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在云南德宏傣族群体中, MTHFRC677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)与高同型半胱氨酸血症无相关性。