高通量测序技术在产前诊断中的临床应用

目的:阐述高通量测序技术在产前诊断中的临床应用效果。方法:选取产前筛查中唐氏筛查高风险和临界高风险(开放性脊柱裂除外)孕妇300 例,均采用高通量测序技术进行无创检测。对检测结果高风险者行进一步羊水穿刺染色体诊断,观察检测结果;低风险者进行随访。结果:高通量测序结果提示高风险者占4.33%,其中T21阳性占4.00%、T18阳性占0.33%、未见T13阳性。高风险患者中,经过羊水穿刺染色体诊断T21真阳性占92%、假阳性占8%;T18阳性患者中,真阳性占100%、假阳性占0%。低风险患者随访妊娠结局,未发现21 三体,18 三体患儿的出生,假阴性均为0%。结论:将高通量测序技术应用到产前诊断中,能够有效提高T21、T18及T13阳性检出率,可以作为唐氏筛查的补充,节约成本、时间(与羊水穿刺相比较),降低羊水穿刺带来的风险与出生缺陷的发生率。