ZC4H2基因突变致Wieacker-Wolff综合征一例被引量：1

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摘要 Wieacker-Wolff综合征是指X连锁的先天性多发关节挛缩,同时合并智力障碍,以及其他周围或中枢神经、肌肉、代谢系统损害。本文报道1例Wieacker-Wolff综合征患者,以提高对该病的认知。

作者陈施梦彭镜邓小鹿段浩林熊娟唐玉琳彭盼尹飞

机构地区中南大学湘雅医院儿科

出处《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第35期2789-2790,共2页 National Medical Journal of China

基金国家自然科学基金(81771408).

关键词先天性多发关节挛缩智力障碍 ZC4H2基因 Wieacker-Wolff综合征

同被引文献4

1Kaiqing Sun,Lidong Fan,Chuanyun Wang,Xiaoyu Yang,Shuangguang Zhu,Xi Zhang,Xiaowu Chen,Yunhan Hong,Guijun Guan.Loss of gonadal soma derived factor damaging the pituitary-gonadal axis in medaka[J].Science Bulletin,2017,62(3):159-161. 被引量：4
2亢逸,关桂君,洪云汉.用模式生物青鳉概观硬骨鱼性别决定及性分化研究进展[J].遗传,2017,39(6):441-454. 被引量：10
3刘春晓,吕为群,杨志刚,陈阿琴.TGF-β/Smad信号通路响应光周期变化参与调控斑马鱼卵巢发育[J].南方水产科学,2019,15(3):68-75. 被引量：7
4徐疏梅,张颖庆,关桂君.青鳉(Oryzias latipes)smad3的克隆与表达分析[J].基因组学与应用生物学,2021,40(2):599-606. 被引量：2

1李茜,王光幸,李新闻,关桂君.青鳉gsdf调控ddx6介导的卵子发生的潜在机制[J].基因组学与应用生物学,2022,41(11):2099-2110.
2许梦燕,芦钰婷,孙毅,牛旭凯,韩笑月,罗永巨,陈剑杰,曹谨玲.氟对斑马鱼胚胎/仔鱼的神经毒性效应研究[J].环境科学学报,2024,44(3):459-467.
3王光幸,郭振华,杨继辉,李雅园,李新闻,关桂君.青鳉gsdf调控Igf2bp2/Igf2bp3-m6A阅读器在雌雄生殖细胞的差异表达[J].广西师范大学学报（自然科学版）,2024,42(2):183-191.

1徐雪琴,丁丽容,李焕铮,郑昭科,唐少华.两个先天性关节挛缩家系的MYH3基因变异分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(5):447-450. 被引量：3
2郭静.家长不懂就别乱干预[J].中华养生保健,2019,0(10):8-9.
3王明玥.百年船厂远去的背影[J].中国船检,2019,0(9):94-97.
4本刊新浪微博[J].中国远洋海运,2019,0(9):16-16.
5新闻报道中的部分禁用词[J].中华地方病学杂志,2019,38(9):766-766.
6李鹏(摄影).黑柴胡Bupleurum smithii Wolff.[J].中学生物学,2019,35(8):50-50.
7邓郁旭.试论计算机操作系统维护中还原技术的应用[J].计算机产品与流通,2019,0(9):20-20. 被引量：1
8房娜仁,王选仓,叶宏宇,张春安.大厚度水稳基层双层连续摊铺塑性变形分析[J].重庆大学学报（自然科学版）,2019,42(7):70-78. 被引量：6
9无.用爱撑起一个家[J].内蒙古宣传思想文化工作,2019(5):34-34.
10王宁.14年谱写如泣赞歌——记全国“最美家庭”妹妹家庭[J].现代妇女,2019,0(9):12-12.

中华医学杂志

2019年第35期

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