产前诊断妊娠合并低磷血症性佝偻病一例

低磷血症性佝偻病(HR)是罕见的遗传性疾病。HR患者常表现为身材矮小,四肢畸形。本文报道了1例产前诊断为HR的孕妇,其外周血和胎儿绒毛基因检测的结果均提示为PHEX基因突变,为外显子15的错义突变(c.1601C>T)。考虑胎儿的基因突变与母亲一致,为HR患儿,孕妇及家属要求终止妊娠。对于HR患者(或先证者),应尽量在准备生育前明确疾病的基因诊断,有利于对HR的产前诊断,且为了避免孕妇在检测出胎儿患HR后再选择行人工流产,体外受精-胚胎移植前进行胚胎植入前遗传学诊断可能是可以选择的更好的解决方案。