先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良1例营养治疗并文献复习

Nutrition management of congenital glucose-galactose malabsorption:case report and literature review

目的探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)的诊断与治疗、特殊饮食治疗方法及长期营养管理方案。方法通过对浙江大学医学院附属儿童医院2017年3月确诊为CGGM的1例女婴的诊治过程、特殊低碳水化合物饮食治疗方案及24个月定期随访观察结果进行回顾性分析,结合文献总结CGGM患儿的临床特点、低碳水化合物饮食治疗及长期营养管理方法。结果本例患儿呈难治性腹泻病伴严重高渗性脱水,经常规治疗无效,导致营养不良。最后基因检测确诊为CGGM,通过无葡萄糖和半乳糖特殊奶粉喂养,症状迅速好转,5月龄后在营养师的指导下循序渐进添加低碳水化合物辅食,并定期在临床营养科门诊进行营养管理,未发生严重腹泻、脱水,同时逐渐耐受部分碳水化合物食物,达到正常神经和运动发育水平,体格指标追赶迅速,但出现了超重。结论CGGM是一种罕见的常染色体隐性遗传病,喂养无葡萄糖和半乳糖的特殊奶粉是最有效的治疗方法,而此后长期的低碳水化合物饮食需要营养师的专业指导和管理,才能保证患儿正常的生长发育。