产前超声诊断Binder综合征1例

孕妇20岁,孕23周,孕1产0。既往身体健康,孕早期有过类似感冒咳嗽症状,但无发热,无服用药物史,否认家族遗传史。孕妇从事美甲工作,孕期频繁接触指甲油的化学溶剂,如邻苯二甲酸酯、乙酸乙酯、乙醇及甲醛等。妊娠23周来我院做系统超声检查,发现胎儿面中部异常,考虑Binder综合征可能。会诊超声检查示:胎儿生长测量参数正常,面中部扁平,额部扁平,鼻部短小,鼻梁塌陷,双侧鼻孔细小;双侧股骨近端及肱骨近端软骨内见数处点状及块状强回声斑;脊柱横断面骨性回声增粗、增强,以颈椎和腰椎为著,部分椎骨横断面两侧椎弓失去正常"八"字形,而呈拱形(图1)。超声诊断:胎儿多发异常,考虑Binder综合征:①面中部发育异常;②股骨及肱骨近端点块状改变,提示软骨发育异常,次级骨化中心提前出现;③脊椎声像改变,提示部分节段椎弓融合。羊水穿刺结果未见异常。