摘要
目的:遗传性耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病,本研究通过分析河源地区新生儿的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在,为耳聋的临床诊断提供依据.方法:采用多重PCR-联合导流杂交法检测2862例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点.结果: 2862例新生儿耳聋基因携带者共检出120例(4.19%, 120/2862)其中GJB2检出57例(1.99%,57/2862);SLC26A4检出48例(1.68%, 48/2862);mtDNA检出12例(0.42%, 12/2862);GJB3检出3例(0.1%,2/2862).结论:河源地区人群主要致聋基因是GJB2基因,主要突变点为235delC,其次为SLC26A4基因,主要突变点为IVS7-2A>G.及早对新生儿进行耳聋基因筛查,有助于早发现早预防早治疗,从而减少我市耳聋人群的发生率.
出处
《医学检验与临床》
2019年第8期40-42,53,共4页
Medical Laboratory Science and Clinics
