摘要
Gitelman综合征( GS )是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类敏感的钠氯同向转运子( NCCT)基因发生突变所致,在亚洲的发病率为1/40000~10/40000[1].患者通常表现为手足抽搐,有时伴有腹痛、呕吐或发热等非特异性症状.由于其与Batter综合征的临床表现极其相似,均以低血钾为首发表现,且起病较隐匿,在临床上极易造成误诊、漏诊,以致延误治疗.
作者
王静
张玲玉
范红旗
秦瑶
张梅
Wang Jing;Zhang Lingyu;Fan Hong-qi;Qin Yao;Zhang Mei(Department of Endocrinology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China)
出处
《国际内分泌代谢杂志》
2019年第5期357-360,F0003,共5页
International Journal of Endocrinology and Metabolism
基金
国家自然科学基金(81070622,81370939,81670756)
江苏省"333高层次人才培养工程"(2016-7).
