摘要
1例5岁8月龄女性患儿,全面发育迟缓,3岁首次癫痫发作,体格检查有特殊面容和肌张力减低,视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM_016628:c.1373delC(p.Pro458Leufs*11),为移码变异。DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)是WAC基因变异导致的神经发育障碍综合征,癫痫为DESSH的少见表型,提示WAC基因变异可能与癫痫以及ESES相关。
作者
张龑囧
姚佩丽
周渊峰
邱甜
王佶
王新华
周水珍
吴冰冰
王艺
Zhang Yanjiong;Yao Peili;Zhou Yuanfeng;Qiu Tian;Wang Ji;Wang Xinhua;Zhou Shuizhen;Wu Bingbing;Wang Yi(Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102,China;Molecular Genetic Diagnosis Center, Shanghai Key Lab of Birth Defects, Pediatrics Research Institute, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第10期802-804,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
