罕见m.l0158T>T/C突变致MELAS综合征一例

对1例MELAS综合征患者进行相关实验室及神经影像学检查,并进行基因检测,分析MELAS综合征特点,以助于提高早期临床诊断率。在临床特征高度怀疑MELAS综合征的患者中,若热点突变检测阴性,需进一步增加检测位点,其中应关注m.10158T>T/C突变位点以提高疾病诊断率。