Fahr病合并家族性烟雾病1例

Fahr's disease complicated with familial moyamoya disease: a case report

Fahr病是一种表现为双侧基底节区或小脑齿状核钙化的罕见神经变性疾病,早期无明显不适,中晚期可缓慢出现肌张力障碍、认知功能减退、言语欠清、共济失调、震颤麻痹及精神行为异常等症状[1],其临床表现可能与钙化部位、钙化程度以及脑功能回路改变有关[2]。Fahr病的确切发病机制尚不完全清楚,钙化可能是转移性沉积,继发于局部血脑屏障破坏或钙磷代谢紊乱[3]。烟雾病是一种原因不明的慢性进行性脑血管闭塞性疾病,主要表现为单侧或双侧颈内动脉远端、大脑中动脉及大脑前动脉近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状细小血管形成;大部分病例为散发性,但也可为家族遗传性[4,5]。目前关于Fahr病合并烟雾病鲜有报道,现报道1例。