1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC的基因(SCNN1B和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病。该病常有家族聚集性,也存在散发情况,由Grant Liddle等于1963年首次进行详细描述。现将我们收集的一个家系的临床特点、基因检测结果及产前诊断报告如下。