维生素A对人类医学的影响

在过去的75年期间,一系列的研究已证实维生素A缺乏能导致发育中的胚胎出现畸形,但仍需进行大量的研究以探讨所涉及到的有关机制。近日,法国遗传学和细胞分子生物学研究所的Filippo Rijli及其合作者在该领域取得重要进展。研究证实给妊娠小鼠投用低剂量视黄酸(维甲酸RA)可救治Hoxal基因缺失小鼠的内耳缺陷。这种同源异形框基因可在后脑的发育中被短暂表达,且靶向灭活可导致耳囊(胚)和膜迷路的严重异常。Rijli认为,这是一个可对所观察到的异常施行救治的明确窗口,且可能对人类妊娠具有重要意义。