出生缺陷及常见出生缺陷早期诊断和干预

出生缺陷(birth defect,BD),又称先天异常(congenital anomalies),是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。BD的定义涉及广泛,疾病种类繁多,包括先天畸形,先天性代谢病,染色体异常,先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。BD中最重要和最常见的是先天畸形(congenital malformation),后者是专指以形态结构异常为主要特征,约占BD的60%~70%[1]。近年来,美国将孤独症也纳入到先天发育残疾的研究之中。