摘要
线粒体DNA缺失综合征(mitochondrial DNA depletion syndromes,MDS)是一种常染色体隐性遗传病,发病机制是由于参与线粒体DNA合成的核基因组功能缺陷导致线粒体呼吸链功能障碍,诱导线粒体DNA发生重排或复制减少.临床上,MDS主要分为以下3类:肌型:由胸苷激酶2(TK2)或P53诱导的核苷酸还原酶亚基B(RRM2B)基因突变导致的疾病形式;脑肌型:与ATP依赖的琥珀酰CoA合成酶(SUCLA2)或GTP依赖的琥珀酰CoA合成酶(SUCLG1)基因突变相关的疾病形式;肝脑型:主要由Twinkle(PEO1)、聚合酶-cA(POLG1)、脱氧鸟苷激酶(DGUOK)和最新发现的MPV17基因突变所致.MPV17基因突变所致肝脑型MDS通常在生后第1年即出现进行性肝功能衰竭、低血糖、生长发育迟缓和神经系统症状[1].本文报道1例MPV17基因突变所致肝功能衰竭而无明显神经系统症状的患儿.
出处
《国际儿科学杂志》
2019年第7期539-540,F0003,共3页
International Journal of Pediatrics
