17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质激素堆积,临床主要表现为高血压、低血钾、第二性征发育不良,其中男性患者呈性幼稚、原发性闭经,女性患者呈女性外生殖器或假两性畸形。由于临床上对17OHD认识不足,该病特别容易漏诊或误诊,严重影响患者的预后及生活质量。为提高对该病的认识,本文将就17OHD发生的流行病学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后进行综述。