荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)五色探针在产前诊断中的应用价值。方法选取199例高龄、筛查高风险以及超声提示胎儿异常的孕妇,同时进行羊水穿刺核型分析及FISH检测。结果FISH检测结果异常的58例目标染色体非整倍体均与核型分析一致,包括45例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、3例罗氏易位。FISH漏检1例性染色体异常。FISH对目标检测的5条染色体的非整倍体检测结果准确性为99.0%。结论FISH技术具有检测时间短,结果准确率高等优点,在产前诊断中快速检测染色体非整倍体具有良好的临床应用价值。