脑腱黄瘤病1例及文献复习

Cerebrotendinous xanthomatosis:a case report and literature review

目的总结脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点及中西医结合治疗方法。方法回顾性分析1例CTX患者的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特点及中西医结合治疗方法。结果患者以智能减退、活动困难、视物模糊、双足肿物为主要临床表现,足部肿物活检病理检查提示大量胆固醇晶体沉积,基因检测提示胆固醇27-羟化酶基因c.373-379del及c.1263+3G>C突变。诊断为CTX,西医给予口服鹅去氧胆酸治疗,中医给予补益肝肾、强壮筋骨治疗。治疗1个月后患者症状改善明显,生活质量有所提高。结论CTX首发症状个体差异大,应根据患者的神经皮肤表现,及时进行病理及基因检查。中西医结合可有效改善CTX患者的症状。