新生儿重症监护室遗传代谢病分析

遗传代谢病(Inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷病,是由于基因缺陷导致体内参与生化代谢的底物堆积或产物缺乏从而引起一系列临床症状的一类疾病,其单一病种发病率低,但总体发病率高。各国报道的发病率差别较大,国内报道新生儿总体发病率为1∶3 483 [1] ,新生儿期发病约100种 [2] 。该类疾病临床表现复杂,发病早期症状缺乏特异性,部分病情进展迅速,致死率高,临床诊断十分困难。本文对新生儿重症监护室(NICU)的IDM患儿资料进行分析总结,现报告如下。