BRAF基因V600E突变在恶性肿瘤中作用的研究进展

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因是RAF家族的一个重要成员,其编码的蛋白由783个氨基酸组成,由于第15外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)的错义突变,导致翻译蛋白600位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代,产生蛋白序列改变。BRAF基因V600E突变对多种肿瘤的发生、发展及预后产生重要影响,如结肠癌、甲状腺乳头状癌、浆液性卵巢癌、恶性黑色素瘤、非小细胞肺癌等。随着对BRAF基因V600E突变研究的深入,可为研究肿瘤发生的复杂机制提供帮助,为肿瘤的诊断、治疗和预后提供新的生物标志物和靶向药物。