婴儿进行性家族性肝内胆汁淤积症5型1例报告

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组常染色体隐性遗传性疾病,最初于1969年被报道。该病以严重的肝内胆汁淤积为表现并伴有肝功能损害。病因为基因突变导致胆汁酸的合成、分泌及排泄等代谢调节机制紊乱,逐渐进展为肝硬化及肝功能衰竭等终末期肝病并导致死亡 [1] 。根据突变基因的不同,可分为6种类型,既往国内外文献研究报道以PFIC1~3型较多多,但PFIC5型国内报道病例极少,国内仅广西医科大学CHEN等 [2] 于2012年报道了从78例胆汁淤积性肝病患儿中检测出1例NR1H4基因突变导致的PFIC5型病例。现对一例在湖北省妇幼保健院就诊,经医学外显子检测发现NR1H4两处杂合突变并诊断为PFIC5型的患儿临床资料进行总结,现报道如下。