摘要
对1例TNFRSF13B基因突变致周期性发热患儿的临床资料进行回顾性总结,患儿,男,以反复发热为主要表现,偶伴呼吸道症状及消化道症状,临床应用激素及秋水仙碱均有一定疗效,基因检测发现与免疫缺陷相关的肿瘤坏死因子受体超家族成员13B(TNFRSF13B)基因新型变异。通过对该基因位点保守序列、蛋白结构预测、蛋白相互作用关系以及家系共分离试验,提示该基因位点可能是该患儿的致病基因。但尚需进行细胞功能学验证以明确TNFRSF13B基因突变是否导致了周期性发热。
作者
钮小玲
冯丹
郝胜
吴滢
朱光华
黄文彦
Niu Xiaoling;Feng Dan;Hao Sheng;Wu Ying;Zhu Guanghua;Huang Wenyan(Department of Nephrology and Rheumatology,Shanghai Children′s Hospital,the Children′s Hospital of Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200062,China)
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2019年第19期1506-1507,共2页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
基金
上海交通大学医学院转化医学重点创新项目(15ZH1007,15ZH4008)
上海市卫生和计划生育委员会青年课题(20144Y0177,20174Y0086)。
