无创基因检测发现父源性8p三体胎儿一例

目的通过产前诊断确诊一例8p三体胎儿,探讨无创基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于产前筛查染色体非平衡易位的可行性。方法采用NIPT检测孕妇外周血,应用G显带分析胎儿羊水及父母外周血染色体核型。结果NIPT结果显示胎儿13号、18号、21号三体低风险,提示8号染色体短臂p23.3-p11.21位置存在长约40M的微重复。胎儿羊水核型分析结果46,XY,der(15)t(8;15)(p11.2;p12),为8p11.2p23三体患儿,经家系调查核型分析结果显示母亲46,XX未见明显异常,父亲为46,XY,t(8;15)(p11.2;P12)平衡易位,证实胎儿8号微重复片段源自父亲的平衡易位。结论NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病的早期筛查具有重要价值,NIPT高风险时需结合羊水和亲代染色体分析可帮助明确异常性质及来源,从而有利于评估再发风险。