胎儿室间隔缺损产前诊断及预后分析

目的运用CNV-Seq技术分析VSD胎儿的染色体畸变,探讨VSD胎儿与染色体异常的关系及预后,为临床提供技术手段及咨询依据。方法2017年1月至2019年2月在我院产前超声提示VSD并行介入性产前诊断的单胎胎儿62例,根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组34例,合并其他超声异常组28例。收集两组的病例资料,所有病例均充分进行了产前遗传咨询,在知情并签字同意下行染色体核型分析及CNV-Seq技术分析。所有病例均电话随访至其妊娠结局。结果(1)产前诊断结果:62例VSD的胎儿染色体核型异常检出率为14.5%(9/62);染色体核型正常VSD胎儿CNV检出率为11.3%(6/53),其中致病性CNV为3.8%(2/53);单纯VSD组、VSD合并其他超声异常组致病性CNV的检出率分别为3.3%(1/30)、4.3%(1/23),两组间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)随访:分娩34例(54.8%),32例(94.1%)新生儿一般情况良好;终止妊娠24例(38.7%),未分娩4例(6.5%)。结论染色体核型分析及CNV检测应作为VSD的常规检测,而CNV-Seq技术是CNV检测的有效技术手段,可显著提高VSD染色体异常检出率。CNV正常的单纯性VSD胎儿预后良好,孕期应做充分咨询,让孕妇更有信心选择继续妊娠。