新生儿Prader-willi综合征1例

Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病[1],又称肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征,多由于父源性15q 11.2-13区域的印迹基因不能正常表达所致,出生发病率在1/29000,平均病死率3%,男性发病率高于女性[2]。因累及多个系统,临床表现随年龄增长而动态变化,预期寿命相对于其智能障碍水平显著缩短[3],本病临床诊断率较低,容易漏诊、误诊,事实上,早期诊断和合理干预可以在极大程度上改善该病患儿的远期预后。本文就本院收治的1例Prader-Willi综合征进行报道,旨在探讨其诊断方法,督促临床及早发现及干预。