新生儿白化病一例及基因检测结果分析

1病例患儿,女,胎龄36w,自产娩出,出生体重2.9kg、阿氏评分1min 10分,5min 10分,羊水I°,查体:早产儿外貌,皮肤偏白,口唇红润,头发全白,双眼巩膜颜色稍浅,全身毫毛白,反应良好,前囟平软,双肺呼吸音清,心率150次/分,无杂音,腹部平软,四肢肌张力正常,拟诊断"早产儿,新生儿白化病?"收入院,无家族史,父母非近亲结婚。染色体检查:未见异常。血串联质谱分析:未见异常。