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儿童1型Dent病1例并文献复习 被引量：1

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摘要 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,以近端小管功能异常为表现,临床表现主要为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾结石、肾钙质沉积症和进行性肾衰竭,其中30%~80%患者在30~50岁时发展至肾病终末阶段[1]。Dent病作为肾小管性蛋白尿的原因之一,其临床表现可不典型,最终诊断依赖基因学结果,诊断时限较长,本文对1例1型Dent病的临床表现进行报道及文献复习,以进一步提高对此病的认识.
作者 周蔚然 张洪霞 董琳琳 王兴翠 童桂霞 仇慧 刘雪梅 潘艳艳
机构地区 山东大学齐鲁儿童医院风湿免疫科
出处 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2019年第11期121-124,共4页 Journal of Shandong University:Health Sciences
关键词 Dent病 儿童 蛋白尿 高钙尿症 肾小管疾病
分类号 S941.42 [农业科学—水产养殖]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献35

  • 1Tosetto E, Ghiggeri GM, Emma F, et al. Phenotypic and genetic heterogeneity in Dent's disease-the results of an Italian collab- orative study [J]. Nephrol Dial Transplant, 2006, 21 (9) : 2452-2463.
  • 2Addis M, Meloni C, Tosetto E, et aL An atypical Dent's disease phenotype caused by co-inheritance of mutations at CLCN5 and OCRL genes[J]. Eur J Hum Genet,2013,21 (6) : 687-690.
  • 3Malakauskas SM, Quan H, Fields TA, et al. Aminoaciduria and altered renal expression of lumina] amino acid transporters in mice lacking novel gene Colleetrin [J]. Am J Physiol Renal Physiol, 2007,292( 2 ) : F533-544.
  • 4Tosetto E, Addis M, Caridi G, et al. Locus heterogeneity of Dent' s disease: OCRL1 and TMEM27 genes in patients with no CLCN5 mutations [J]. Pediatr Nephrol, 2009, 24 (10) : 1967-1973.
  • 5Seheel O, Zdebik AA, Lourdel S, et al. Voltage-dependent eleetrogenic chloride/proton exchange by endosomal CLC pro- teins [J ]. Nature, 2005,436(7049) : 424-427.
  • 6Novarino G, Weinert S, Rickheit G, et al. Endosomal chlo- ride-proton exchange rather than chloride eonduettanee is cru- cial for renal endoeytosis [J]. Science, 2010, 328 (5984) : 1398-1401.
  • 7Devuyst O, Jouret F, Auzanneau C, et al. Chloride channels and endoeytosis: new insights from Dent's disease and CLC-5 knockout mice[J]. Nephron Physiol,2005,99(3) : 69-67.
  • 8Stphane L,Teddy G, Johanna B, et al. CLC-5 mutations associ- ated with Dent's disease: a major role of the dimer interface [ J]. Eur J Physiol, 2012,463 (2) : 247-256.
  • 9Silva IV, Cebotaru V, Wang H, et al. The CLC-5 knock out mouse model of Dent's disease has renal hyperealeiuria and in- creased bone turnover [J]. J Bone Miner Res, 2003, 18 (4) : 615-623.
  • 10Cui S, Guerriero C J, Szalinski CM, et al. OCRL1 function in re- nal epithelial membrane traffic [J]. Am J Physiol Renal Physi- ol,2010,298(2) :335-345.

共引文献13

同被引文献27

引证文献1

山东大学学报（医学版）
2019年 第11期

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