超声诊断致死性侏儒1例

Ultrasonic diagnosis of thanatophoric dwarfism:a case report

孕妇30岁,孕3产1,现有一健康女儿,人工流产1次。夫妻双方无家族遗传病、传染病、特殊疾病史,孕期无感染及服药病史。孕12周超声检查:颈项透明层厚度(NT)0.13 cm。孕26周超声检查:双顶径6.80 cm(相当于孕27周),腹围22.00 cm,股骨长2.26 cm(相当于孕17周)。胎儿头颅形态异常,颅内结构未见明显异常。胸腔窄小,胸部与腹部分界明显(图1),双肺发育不良,左肺大小约1.6 cm×0.6 cm,右肺大小约1.4 cm×0.7 cm。