儿童呼吸系统单基因病

呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PID)以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征等。呼吸系统单基因病的遗传特点包括临床异质性、基因异质性和基因突变的异质性。儿童呼吸系统单基因病临床表型缺少特异性,容易误诊漏诊。分子诊断可有效提高呼吸系统单基因病的诊断水平。随着越来越多的单基因病基因临床试验治疗被关注,基因治疗是单基因病治疗的未来研究热点。