TPO基因与先天性甲状腺功能低下症

甲状腺的功能是合成甲状腺激素(TH)的,TH的合成需要几个必要元素:1)甲状腺球蛋白(TG)为T4、T3合成提供基质骨架;2)需要无机碘(I-);3)需要H2O2为之氧化提供O2。全过程的各个环节,都在特定的酶、转化因子、基因的调控下进行。甲状腺过氧化物酶(TPO),选择性碘化TG的酪氨酰基,从而形成-碘(MIT)、二碘(DIT)酪氨酸甲状腺激素,MIT、DIT再被TPO催化偶联反应,形成T4、T3。