青海省少数民族男性不育症患者甲硫氨酸合成酶基因多态性分析

Polymorphism of methionine synthase gene in minority male patients with infertility in Qinghai province

目的探讨甲硫氨酸合成酶(methionine synthetase,MS)A2756G位点基因的多态性与青海省少数民族男性不育症患者发病的相关性。方法纳入2017年1月—2018年12月在青海省人民医院就诊的348例少数名族男性不育症患者作为病例组,再按照精子浓度分为无精子症组(118例),少精子症组(96例)和弱精子症组(134例)。选取同时期有生育史的健康男性214例作为对照组。整理和比较两组间的临床数据,同时分析其MS A2756G位点的基因分型,比较MS基因多态性与不育症的相关性。结果病例组和对照组在精子百分率和精子浓度方面差异有统计学意义(t=29.87、28.14,P<0.01)。两组MS A2756G基因多肽位点AA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(χ^2=1.47,P=0.480),而等位基因频率分布在组间的差异有统计学意义(χ^2=5.03,P=0.025),A高于G。进一步分析GG型在无精子症患者中的出现频率明显高于健康男性,差异有统计学意义(χ^2=12.09,P=0.002),但在少精子症(χ^2=1.52,P=0.468)和弱精子症(χ^2=3.87,P=0.144)中GG发生频率差异无统计学意义。结论甲硫氨酸合成酶与青海省少数民族男性不育症患者无明显相关性。但在无精子症的患者中,提示纯合突变GG基因型与正常人群存在统计学差异。