眼眶首发的Erdheim-Chester病1例临床病理分析

目的探讨眼眶Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)的临床病理学特征、免疫表型及基因突变表现。方法回顾性分析1例眼眶受累ECD患者的临床资料、病理特征及基因突变情况,并复习相关文献。结果患者男性,55岁,以双眼反复肿胀,突出伴流泪1年入院,双侧眼睑反复肿胀,眼球显著突出,眶压(+++),活动受限;CT示双侧眼眶球后多发性占位,X线示双侧股骨中下段及胫腓骨全段骨髓质异常,胸部及腹部CT显示心影增大、心包及胸膜腔积液、双肾积水、肾周及腹膜后渗出;眼眶病变组织镜下见增生的纤维组织间大量泡沫状或胞质嗜酸性的组织细胞,并可见多核巨细胞、淋巴细胞、浆细胞和少量嗜酸性粒细胞;免疫表型:CD68、CD163、vimentin均阳性,S-100灶阳性,CD1a、SMA、desmin和MPO均阴性,Ki-67增殖指数<3%;分子检测BRAFV600E基因突变。结论ECD属于罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,起病隐匿,累及多个器官、进展快、预后差,需与朗格汉斯组织细胞增生症鉴别,应结合临床表现、影像学检查、病理学特征和分子检测早诊断、早治疗。