局灶性节段性肾小球硬化相关基因突变研究进展

局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是以部分肾小球节段性瘢痕形成和部分足突消失为特征的病理诊断,是肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的常见原因,占成人病例的40%和儿童的20%,并且是激素抵抗型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)和终末性肾脏病(end stage renal disease,ESRD)的主要原因之一,近年来发病率逐渐上升[1-3]。FSGS主要分为原发性FSGS和继发性FSGS,原发性FSGS目前前认为主要是由于一些循环通透性因子/细胞因子的存在,导致足细胞足突消失和蛋白尿。继发性FSGS的主要原因包括遗传因素、病毒、药物以及糖尿病、高血压、肥胖、肾发育不全、肾动脉狭窄、胆固醇栓塞和血管疾病等[1]。目前已发现多种基因突变与FSGS的发生发展相关,现对其作一简要综述。